Mi az EB?

Az epidermolysis bullosa (EB) örökletes, genetikailag meghatározott, hólyagképződéssel járó bőrgyógyászati megbetegedések csoportja.

Ezekben a kórképekben a bőrön és a nyálkahártyákon hólyagok képződnek akár a legkisebb fizikai ráhatásra, nyomásra, dörzsölésre, vagy súlyosabb formáiban látszólag spontán is. A bőr rendkívüli sérülékenysége, folyamatos fájdalmas sebképződése, és az ennek nyomán kialakuló számos szövődmény az életminőséget nagymértékben rontja, és egyes ritka, súlyos kórformák esetében magát az életet is veszélyezteti. A betegekre és az őket gondozó családokra és közösségekre igen nagy lelki, szociális, fizikai és anyagi terhek hárulnak.

Az EB betegségcsoportot a bőrben zajló hólyagképződés mélysége alapján három fő altípusba soroljuk, melyek további típusokra oszthatók. A három fő altípus az EB simplex, EB junctionalis és EB dystrophica.

EB simplex

E betegségtípus a bőr külső rétegeit érinti. Legtöbb formája domináns módon öröklődik, ezért gyakori, hogy a családok történetében már fellelhető ez a probléma a szülőknél, nagyszülőknél is. Ennek ellenére előfordulhat, hogy a beteg elsőként találkozik ezzel a rendellenességgel, ekkor úgynevezett új mutációról beszélünk. Az EB simplex diagnózisú bőrbetegek általában enyhe, tenyéri-talpi hólyagokkal rendelkeznek, gyakran csupán a nyári hónapokban, szezonális jelleggel tünetesek. Habár állapotuk jobbára nem igényel speciális kezelést, azért fokozottabb óvatossággal kell élniük mindennapjaikat. A hólyagképződés dörzsölődés hatására alakul ki, legjellemzőbbek a lábbeli okozta problémák. Hazánkban megközelítőleg az EB betegek 45%-a tartozik ebbe a csoportba.

EB junctionalis

Ez a típus recessziv módon öröklődik, mindkét szülő hordozza a betegséget okozó hibás gént. Ezek a betegek a bőr mélyebb rétegeit érintő károsodásban szenvednek. Ide tartozik az újszülöttkorban fatális kimenetelű EB junctionalis lethalis (Herlitz) variáns. Magyarországon az EB betegek kb. 5%-a ehhez a csoporthoz tartozik.

EB dystrophica

Ez a típusú EB öröklödhet domináns vagy recesszív módon is. E betegek esetében a legmélyebben zajló hólyagképződés után a bőr és a nyálkahártya hegesedéssel gyógyul, ezért igen sok szövődmény kísérheti. A domináns öröklődési forma jóval gyakoribb, itt jellemzően csupán a traumának, mechanikai sérüléseknek kitett területeken (kézfej, könyök, térd, láb) jelentkeznek a tünetek. A recesszív forma súlyosabb megjelenésű, több problémát okoz, speciális ellátást igényel. A ritka Hallopeau-Siemens típus velejárója, hogy deformálódik a kéz és a láb, az ujjak összenőnek, a hólyagképződés a testfelületen kívül érintheti a szájnyálkahártyát, a nyelőcsövet is.

Az EB dysthrophica súlyossága esetenként nagyon különböző lehet

Hozzávetőleg az EB betegek 50%-a tartozik ebbe a csoportba Magyarországon

A kezelésről:

  • A kialakult hólyagokat mihamarabb steril tűvel ki kell szúrni és a bennük lévő savós, esetleg véres váladékot ki kell üríteni. Erre azért van szükség, mert a betegség lényege, hogy a bőrrétegek nem kapcsolódnak egymáshoz megfelelően, így a folyadékkal teli hólyag feszülése is elegendő ahhoz, hogy elszakítsa ezeket a rétegeket egymástól és nagyobb kiterjedésű hólyagok alakuljanak ki, ami pedig fokozottabb sebképződéssel, nehézkesebb gyógyulással jár.
  • Nagyon fontos feladat a sebtisztítás, sebfertőtlenítés. A nyílt sebek egyfolytában felülfertőződésnek vannak kitéve. A fertőzött seb bűzös, váladékos, gyulladt, nehezen kezelhető; szövődmények kialakulására hajlamos felület.
  • A sebeken keletkező pörköket, meg kell próbálni eltávolítani. Ez azért nagyon fontos, mert a vastag varas, pörkös részek alatt baktériumok telepedhetnek meg, és elfertőzhetik a sebet. Ezeket legegyszerűbben egy kis áztatás után tudjuk leválasztani a sebfelületről. A megszáradt hólyagfedél is eltávolítandó; óvatosan, steril ollóval levághatjuk.

Clean and Simple

Aktuális

Tartalma: - Számviteli beszámoló (mérleg, eredmény-kimutatás) - A vagyonfelhasználásával kapcsolatos kimutatás - Célszerinti kifizetések kimutatása - Támogatások kimutatása - A közhasznúsági tevékenységről szóló rövid tartalmú beszámoló Budapest, 2007. május 31.

jQuery Powered

Jogszabályok

A magasabb összegű családi pótlékra jogosító betegségekről és fogyatékosságokról szóló 5/2003. (II. 19.) ESZCSM rendelet (a továbbiakban: R.) módosítására alapvetően két körülmény miatt kerül sor: egyrészt törvényből fakadó jogalkotói kötelezettség, másrészt az R. alkalmazása során felmerült igények teljesítése érdekében...

Contuct Us

Érintkezés

Vegye fel a kapcsolatot

Semmelweis Egyetem Bőr-, Nemikórtani és Bőronkológiai Klinika 1 Mária utca 4 1085 Budapest